WEKO3
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一本鎖DNA修復異常症SCAN1の神経変性機構の解明
http://hdl.handle.net/10232/14740
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名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
---|---|---|
21591095seika.pdf (285.8 kB)
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|
Item type | 研究報告書 / Research Paper(1) | |||||
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公開日 | 2014-12-22 | |||||
タイトル | ||||||
タイトル | 一本鎖DNA修復異常症SCAN1の神経変性機構の解明 | |||||
タイトルよみ | ||||||
タイトルよみ | イッポンサ DNA シュウフク イジョウショウ SCAN1 ノ シンケイ ヘンセイ キコウ ノ カイメイ | |||||
別言語のタイトル | ||||||
その他のタイトル | Pathomechanism of spinocereballar ataxia with axonal neuropathy (SCAN1) -DNA single strand break repair and neurodegeneration | |||||
著者 |
高嶋, 博
× 高嶋, 博 |
|||||
著者よみ | ||||||
姓名 | タカシマ, ヒロシ | |||||
別言語の著者 | ||||||
姓名 | TAKASHIMA, Hiroshi | |||||
別言語の著者 | ||||||
姓名 | 髙嶋, 博 | |||||
言語 | ||||||
言語 | jpn | |||||
キーワード | ||||||
主題Scheme | Other | |||||
主題 | SCAN1 | |||||
キーワード | ||||||
主題Scheme | Other | |||||
主題 | Tdp1 | |||||
キーワード | ||||||
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主題 | SSBR | |||||
キーワード | ||||||
主題Scheme | Other | |||||
主題 | 末梢神経障害 | |||||
キーワード | ||||||
主題Scheme | Other | |||||
主題 | 一本鎖DNA修復 | |||||
キーワード | ||||||
主題Scheme | Other | |||||
主題 | ノックアウトマウス | |||||
資源タイプ | ||||||
資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_18ws | |||||
資源タイプ | research report | |||||
要約(Abstract) | ||||||
内容記述タイプ | Other | |||||
内容記述 | 2009-2011年度科学研究費助成事業(科学研究費補助金(基盤研究(C)))研究成果報告書 課題番号:21591095 研究代表者:高嶋博 (鹿児島大学大学院医歯学総合研究科教授) | |||||
要約(Abstract) | ||||||
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要約(Abstract) | ||||||
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内容記述 | Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy (SCAN1) is an autosomal recessive disorder characterized by ataxia, cerebellar atrophy, and peripheral neuropathy. We found SCAN1 is caused by a specific point mutation the tyrosyl-DNA phosphodiesterase (TDP1) gene. Functional and genetic studies suggest that this mutation, which disrupts the active site of the Tdp1 enzyme, causes disease by a combination of decreased catalytic activity and stabilization of the normally transient covalent Tdp1-DNA intermediate. The Tdp1 knockout mice showed the retinitis pigmentosa like phenotype. The RNA expressions were mostly normal in the microarray studies of Tdp1 knockout mice. These findings make spurred understanding of DNA repair in human biology and suggested a novel mechanism of human disease. | |||||
作成日 | ||||||
日付 | 2012-05-30 | |||||
出版タイプ | ||||||
出版タイプ | VoR | |||||
出版タイプResource | http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 | |||||
NDC | ||||||
主題Scheme | NDC | |||||
主題 | 493 | |||||
公開者・出版者 | ||||||
出版者 | 鹿児島大学 | |||||
公開者よみ | ||||||
公開者よみ | カゴシマ ダイガク | |||||
公開者別名 | ||||||
公開者別名 | Kagoshima University | |||||
科研費番号 | ||||||
21591095 |