WEKO3
アイテム
精神疾患と有棘赤血球舞踏病病因遺伝子のコピー数多型解析
http://hdl.handle.net/10232/14745
http://hdl.handle.net/10232/14745b712f48b-7a13-4ee9-9cd8-e2f4eaab9783
| 名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
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21591488seika.pdf (267.2 kB)
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| Item type | 研究報告書 / Research Paper(1) | |||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| 公開日 | 2014-12-22 | |||||
| タイトル | ||||||
| タイトル | 精神疾患と有棘赤血球舞踏病病因遺伝子のコピー数多型解析 | |||||
| タイトル言語 | ja | |||||
| タイトル | ||||||
| タイトル | Copy number variation analysis of chorea-acanthocytosis gene in psychiatric disorders | |||||
| タイトル言語 | en | |||||
| 著者 |
中村, 雅之
× 中村, 雅之 |
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| 言語 | ||||||
| 言語 | jpn | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題言語 | ja | |||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | 有棘赤血球舞踏病 | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題言語 | ja | |||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | VPS13A遺伝子 | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題言語 | en | |||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | chorein | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題言語 | ja | |||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | コピー数変異(CNV) | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題言語 | ja | |||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | 細胞骨格 | |||||
| 資源タイプ | ||||||
| 資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_18ws | |||||
| 資源タイプ | research report | |||||
| 要約 | ||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||
| 内容記述 | 2009-2011年度科学研究費助成事業(科学研究費補助金(基盤研究(C)))研究成果報告書 課題番号：21591488 研究代表者：中村雅之 (鹿児島大学医学部・歯学部附属病院講師) | |||||
| 内容記述言語 | ja | |||||
| 要約 | ||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||
| 内容記述 | 有棘赤血球舞踏病遺伝子を包括的な遺伝子変異解析を行ったところ、気分障害にのみ存在するコピー数変異や機能変化を来す可能性がある変異を認めた。赤血球や同遺伝子産物choreinを高発現させた培養細胞において、choreinと細胞骨格系の分子と相互作用が示唆される結果を得た。これらの機能関連が破綻することにより有棘赤血球舞踏病や気分障害が引き起こされる可能性が示唆された。 | |||||
| 内容記述言語 | ja | |||||
| 要約 | ||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||
| 内容記述 | We performed a comprehensive mutation screen of chorea-acanthocytosis (ChAc) gene and identified pathogenic copy number variation and a potentially functional variant in mood disorder subjects. The results of protein analysis of erythrocyte and cultured cell line highly expressing chorein suggest that chorein may interact with cytoskeletal proteins and disruption of these interaction may lead to ChAc or mood disorders. | |||||
| 内容記述言語 | en | |||||
| 作成日 | ||||||
| 日付 | 2012-05-31 | |||||
| 日付タイプ | Collected | |||||
| 出版タイプ | ||||||
| 出版タイプ | VoR | |||||
| 出版タイプResource | http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 | |||||
| NDC | ||||||
| 主題Scheme | NDC | |||||
| 主題 | 493 | |||||
| 公開者・出版者 | ||||||
| 出版者 | 鹿児島大学 | |||||
| 出版者言語 | ja | |||||
| 公開者・出版者 | ||||||
| 出版者 | Kagoshima University | |||||
| 出版者言語 | en | |||||
| 科研費番号 | ||||||
| 科研費番号 | 21591488 | |||||
