WEKO3
アイテム
Gerstmann-Sträussler-Scheinker症候群(Pro102Leu)の患者の臨床的特徴と放射線学的特徴との相関
http://hdl.handle.net/10232/00030430
http://hdl.handle.net/10232/000304302889f234-4070-4442-843d-31decd6e561a
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| Item type | 学位論文 / Thesis or Dissertation(1) | |||||
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| 公開日 | 2019-01-24 | |||||
| タイトル | ||||||
| タイトル | Correlation between clinical and radiologic features of patients with Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome (Pro102Leu) | |||||
| タイトル言語 | en | |||||
| タイトル | ||||||
| タイトル | Gerstmann-Sträussler-Scheinker症候群(Pro102Leu)の患者の臨床的特徴と放射線学的特徴との相関 | |||||
| タイトル言語 | ja | |||||
| 著者 |
吉村, 道由
× 吉村, 道由 |
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| 言語 | ||||||
| 言語 | eng | |||||
| 資源タイプ | ||||||
| 資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_db06 | |||||
| 資源タイプ | doctoral thesis | |||||
| アクセス権 | ||||||
| アクセス権 | open access | |||||
| アクセス権URI | http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 | |||||
| 要約 | ||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||
| 内容記述 | Background and purpose: Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome is a rare hereditary neurodegenerative disorder with clinical heterogeneity. This study is aim to demonstrate the clinical spectrum and radiologic characteristics of patients caused by Pro102Leu mutation in PRNP. Materials and methods: We retrospect clinical manifestations of five patients from four Japanese families, and comprehensively analyzed their brain MRI, SPECT (N-isopropyl-p-[123I] iodoamphetamine), and PET (18F-2-fluoro-2-deoxy-D-glucose) images. Results: All patients developed ataxia of lower limbs and trunk, gait disturbance, dysesthesia in legs, and lower limb hyporeflexia. In the early clinical stage before dementia began, no noticeable abnormalities could be observed from brain MRI, but SPECT and PET revealed mosaic-like pattern of blood flow and glucose metabolism of the brain. Predominant abnormalities were found in the occipital and frontal lobes on SPECT and PET analysis, respectively. In SPECT analysis, blood flow of the anterior cerebellar lobes was lower than that of the posterior cerebellar lobes. Conclusions: Clinical symptoms resulting from failure of dorsal horn of spinal cord and spinocerebellar tracts were observed in all cases. Radiologic findings revealed individual differences of involved region in their brain, which could produce clinical diversity. We identified a downtrend of blood flow in the anterior cerebellar lobes, a projection field of the spinocerebellar tracts, which is an important feature of Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome. |
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| 内容記述言語 | en | |||||
| 収録雑誌名 |
en : Journal of the Neurological Sciences 巻 391, p. 15-21, 発行日 2018-08-15 |
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| 作成日 | ||||||
| 日付 | 2018-12-27 | |||||
| 日付タイプ | Issued | |||||
| DOI | ||||||
| 識別子タイプ | DOI | |||||
| DOI | 10.1016/j.jns.2018.05.012 | |||||
| 情報源 | ||||||
| 識別子タイプ | URI | |||||
| 関連識別子 | https://www.elsevier.com/locate/jns | |||||
| 関連名称 | Journal of the Neurological Sciences | |||||
| 出版タイプ | ||||||
| 出版タイプ | VoR | |||||
| 出版タイプResource | http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 | |||||
| NDC | ||||||
| 主題Scheme | NDC | |||||
| 主題 | 492 | |||||
| ファイル（説明） | ||||||
| 内容記述 | 博士論文全文, 最終試験結果の要旨, 論文審査の要旨, 博士論文要旨 | |||||
| 公開者・出版者 | ||||||
| 出版者 | 鹿児島大学 | |||||
| 出版者言語 | ja | |||||
| 公開者・出版者 | ||||||
| 出版者 | Journal of the Neurological Sciences | |||||
| 出版者言語 | en | |||||
| 備考 | ||||||
| 備考言語 | ja | |||||
| 備考 | 【指導教員:髙嶋博】 | |||||
| date.appl | ||||||
| appl | 【学位申請日】2018/10/3 | |||||
| 学位名 | ||||||
| 学位名の言語 | ja | |||||
| 学位名 | 博士(医学) | |||||
| 学位名 | ||||||
| 学位名の言語 | en | |||||
| 学位名 | Doctor of Philosophy in Medical Science | |||||
| 学位授与機関名 | ||||||
| 学位授与機関識別子Scheme | kakenhi | |||||
| 学位授与機関識別子 | 17701 | |||||
| 学位授与機関名の言語 | ja | |||||
| 学位授与機関名 | 鹿児島大学 | |||||
| 学位授与年月日 | ||||||
| 学位授与年月日 | 2018-12-27 | |||||
| 学位授与番号 | ||||||
| 学位授与番号 | 甲総研第487号 | |||||
