WEKO3
アイテム
日本におけるCharcot-Marie-Tooth病患者1,005人の遺伝的プロファイルと発症特性
http://hdl.handle.net/10232/00030434
http://hdl.handle.net/10232/000304346baad3eb-da82-4d0d-ad28-2e8d373e4b72
| 名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
|---|---|---|
Diss_吉村_明子_ISK490_2018 (2.3 MB)
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.png)
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Result_Yoshimura_Akiko_isk_490_2019 (1.0 MB)
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Comments_Yoshimura_Akiko_isk_490_2019 (473.0 kB)
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Abstract_吉村_明子_4514810282_2018 (72.0 kB)
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| Item type | 学位論文 / Thesis or Dissertation(1) | |||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| 公開日 | 2019-01-28 | |||||
| タイトル | ||||||
| タイトル | Genetic Profile and Onset Features of 1,005 Patients with Charcot-Marie-Tooth disease in Japan | |||||
| タイトル言語 | en | |||||
| タイトル | ||||||
| タイトル | 日本におけるCharcot-Marie-Tooth病患者1,005人の遺伝的プロファイルと発症特性 | |||||
| タイトル言語 | ja | |||||
| 著者 |
吉村, 明子
× 吉村, 明子 |
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| 言語 | ||||||
| 言語 | eng | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題言語 | en | |||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | Charcot-Marie-Tooth disease | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題言語 | en | |||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | Molecular epidemiology | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題言語 | en | |||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | next generation sequencing | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題言語 | en | |||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | Gene panel | |||||
| 資源タイプ | ||||||
| 資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_db06 | |||||
| 資源タイプ | doctoral thesis | |||||
| アクセス権 | ||||||
| アクセス権 | open access | |||||
| アクセス権URI | http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 | |||||
| 要約 | ||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||
| 内容記述 | Objective: To identify the genetic characteristics in a large-scale of patients with Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) patients. Methods: From May 2012 to August 2016, we collected 1005 cases with suspected CMT throughout Japan, whereas PMP22 duplication/deletion were excluded in advance for demyelinating CMT cases. We performed next generation sequencing targeting CMT-related gene panels using Illumina MiSeq or Ion Proton, then analyzed the gene-specific onset age of the identified cases and geographical differences in terms of their genetic spectrum. Results: From 40 genes, we identified pathogenic or likely pathogenic variants in 301 cases (30.0%). The most common causative genes were GJB1 (n = 66, 21.9%), MFN2 (n = 66, 21.9%), and MPZ (n = 51, 16.9%). In demyelinating CMT, variants were detected in 45.7% cases, and the most common reasons were GJB1 (40.3%), MPZ (27.1%), PMP22 point mutations (6.2%), and NEFL (4.7%). Axonal CMT yielded a relatively lower detection rate (22.9%), and the leading causes, occupying 72.4%, were MFN2 (37.2%), MPZ (9.0%), HSPB1 (8.3%), GJB1 (7.7%), GDAP1 (5.1%), and MME (5.1%). First decade of life was found as the most common disease onset period, and early-onset CMT cases were most likely to receive a molecular 1 diagnosis. Geographical distribution analysis indicated distinctive genetic spectrums in different regions of Japan. Conclusions: Our results updated the genetic profile within a large-scale of Japanese CMT cases. Subsequent analyses regarding onset age and geographical distribution advanced our understanding of CMT, which would be beneficial for clinicians. This article has been accepted for publication in Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry, 2019 following peer review, and the Version of Record can be accessed online at http://dx.doi.org/10.1136/jnnp-2018-318839. |
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| 内容記述言語 | en | |||||
| 収録雑誌名 |
en : Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry 巻 90, 号 2, p. 195-202, 発行日 2019 |
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| DOI | ||||||
| 識別子タイプ | DOI | |||||
| DOI | 10.1136/jnnp-2018-318839 | |||||
| 情報源 | ||||||
| 識別子タイプ | URI | |||||
| 関連識別子 | https://jnnp.bmj.com/ | |||||
| 関連名称 | Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry | |||||
| 出版タイプ | ||||||
| 出版タイプ | VoR | |||||
| 出版タイプResource | http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 | |||||
| NDC | ||||||
| 主題Scheme | NDC | |||||
| 主題 | 492 | |||||
| ファイル（説明） | ||||||
| 内容記述 | 博士論文本文, 最終試験結果の要旨, 論文審査の要旨, 博士論文要旨 | |||||
| 公開者・出版者 | ||||||
| 出版者 | 鹿児島大学 | |||||
| 出版者言語 | ja | |||||
| 公開者・出版者 | ||||||
| 出版者 | カゴシマ ダイガク | |||||
| 出版者言語 | ja-Kana | |||||
| 公開者・出版者 | ||||||
| 出版者 | BMJ Publishing Group | |||||
| 出版者言語 | en | |||||
| 備考 | ||||||
| 備考 | 【指導教員:髙嶋博】 | |||||
| date.appl | ||||||
| appl | 【学位申請日】2018/11/7 | |||||
| 学位名 | ||||||
| 学位名の言語 | ja | |||||
| 学位名 | 博士(医学) | |||||
| 学位名 | ||||||
| 学位名の言語 | en | |||||
| 学位名 | Doctor of Philosophy in Medical Science | |||||
| 学位授与機関名 | ||||||
| 学位授与機関識別子Scheme | kakenhi | |||||
| 学位授与機関識別子 | 17701 | |||||
| 学位授与機関名の言語 | ja | |||||
| 学位授与機関名 | 鹿児島大学 | |||||
| 学位授与年月日 | ||||||
| 学位授与年月日 | 2019-01-20 | |||||
| 学位授与番号 | ||||||
| 学位授与番号 | 甲総研第490号 | |||||
