WEKO3
アイテム
日本におけるシャルコーマリートゥース病2F及び遺伝性運動ニューロパチー2Bの臨床的ならびに遺伝学的特徴
http://hdl.handle.net/10232/00030531
http://hdl.handle.net/10232/00030531c03b5698-652c-418a-b2d6-1a30f96c403e
| 名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
|---|---|---|
Diss_田邊_肇_ISK494_2018 (619.3 kB)
|
.png)
|
|
|
Abstract_田邊_肇_4512810022_2018 (81.9 kB)
|
|
|
|
Result_Tanabe_Hajime_isk_494 (1.2 MB)
|
|
|
|
Comments_Tanabe_Hajime_isk_494 (436.8 kB)
|
|
| Item type | 学位論文 / Thesis or Dissertation(1) | |||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| 公開日 | 2019-04-16 | |||||
| タイトル | ||||||
| タイトル | Clinical and genetic features of Charcot–Marie–Tooth disease 2F and hereditary motor neuropathy 2B in Japan | |||||
| タイトル言語 | en | |||||
| タイトル | ||||||
| タイトル | 日本におけるシャルコーマリートゥース病2F及び遺伝性運動ニューロパチー2Bの臨床的ならびに遺伝学的特徴 | |||||
| タイトル言語 | ja | |||||
| 著者 |
田邊, 肇
× 田邊, 肇 |
|||||
| 言語 | ||||||
| 言語 | eng | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題言語 | en | |||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | Charcot–Marie–Tooth disease 2F | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題言語 | en | |||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | distal hereditary motor neuropathy 2B | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題言語 | en | |||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | next-generation sequencing | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題言語 | en | |||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | male predominance | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題言語 | en | |||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | abnormal glucose metabolism | |||||
| 資源タイプ | ||||||
| 資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_db06 | |||||
| 資源タイプ | doctoral thesis | |||||
| アクセス権 | ||||||
| アクセス権 | open access | |||||
| アクセス権URI | http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 | |||||
| 要約 | ||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||
| 内容記述 | Mutations in small heat shock protein beta-1 (HspB1) have been linked to Charcot–Marie–Tooth (CMT) disease type 2F and distal hereditary motor neuropathy type 2B. Only four cases with HSPB1 mutations have been reported to date in Japan. In this study between April 2007 and October 2014, we conducted gene panel sequencing in a case series of 1,030 patients with inherited peripheral neuropathies (IPNs) using DNA microarray, targeted resequencing, and whole-exome sequencing. We identified HSPB1 variants in 1.3 % (13 of 1,030) of the patients with IPNs, who exhibited a male predominance. Based on neurological and electrophysiological findings, seven patients were diagnosed with CMT disease type 2F, whereas the remaining six patients were diagnosed with distal hereditary motor neuropathy type 2B. P39L, R127W, S135C, R140G, K141Q, T151I, and P182A mutations identified in 12 patients were described previously, whereas a novel K123* variant with unknown significance was found in one patient. Diabetes and impaired glucose tolerance were detected in 6 of the 13 patients. Our findings suggest that HSPB1 mutations result in two phenotypes of inherited neuropathies and extend the phenotypic spectrum of HSPB1-related disorders. | |||||
| 内容記述言語 | en | |||||
| 収録雑誌名 |
en : Journal of the Peripheral Nervous System 巻 23, 号 1, p. 40-48, 発行日 2018 |
|||||
| 作成日 | ||||||
| 日付 | 2019-03-07 | |||||
| 日付タイプ | Collected | |||||
| DOI | ||||||
| 識別子タイプ | DOI | |||||
| DOI | 10.1111/jns.12252 | |||||
| 権利 | ||||||
| 権利情報の言語 | en | |||||
| 権利情報 | © 2018 The Authors. Journal of the Peripheral Nervous System published by Wiley Periodicals, Inc. on behalf of Peripheral Nerve Society. | |||||
| 情報源 | ||||||
| 識別子タイプ | URI | |||||
| 関連識別子 | https://onlinelibrary.wiley.com/journal/15298027 | |||||
| 関連名称 | Journal of the Peripheral Nervous System | |||||
| 出版タイプ | ||||||
| 出版タイプ | VoR | |||||
| 出版タイプResource | http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 | |||||
| NDC | ||||||
| 主題Scheme | NDC | |||||
| 主題 | 491 | |||||
| ファイル（説明） | ||||||
| 内容記述 | 博士論文全文, 博士論文要旨, 最終試験結果の要旨, 論文審査の要旨 | |||||
| 公開者・出版者 | ||||||
| 出版者 | Wiley | |||||
| 出版者言語 | en | |||||
| 公開者・出版者 | ||||||
| 出版者 | 鹿児島大学 | |||||
| 出版者言語 | ja | |||||
| 公開者・出版者 | ||||||
| 出版者 | カゴシマ ダイガク | |||||
| 出版者言語 | ja-Kana | |||||
| 備考 | ||||||
| 備考 | 【指導教員:髙嶋博】 | |||||
| date.appl | ||||||
| appl | 【学位申請日】2018-11-07 | |||||
| 学位名 | ||||||
| 学位名の言語 | ja | |||||
| 学位名 | 博士(医学) | |||||
| 学位名 | ||||||
| 学位名の言語 | en | |||||
| 学位名 | Doctor of Philosophy in Medical Science | |||||
| 学位授与機関名 | ||||||
| 学位授与機関識別子Scheme | kakenhi | |||||
| 学位授与機関識別子 | 17701 | |||||
| 学位授与機関名の言語 | ja | |||||
| 学位授与機関名 | 鹿児島大学 | |||||
| 学位授与年月日 | ||||||
| 学位授与年月日 | 2019-03-19 | |||||
| 学位授与番号 | ||||||
| 学位授与番号 | 甲総研第494号 | |||||
