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  1. 医歯学総合研究科
  2. 医歯学総合研究科・博士論文

McLeod症候群のXK新規変異とXKタンパクとchoreinの相互作用

http://hdl.handle.net/10232/00030799
http://hdl.handle.net/10232/00030799
f4abfc2f-c601-462d-9000-c021b4e48148
名前 / ファイル ライセンス アクション
Diss_浦田_結嘉_ISK519_2019.pdf Diss_浦田_結嘉_ISK519_2019 (454.1 kB)
license.icon
Abstract_浦田_結嘉_4514800025_2019.pdf Abstract_浦田_結嘉_4514800025_2019 (73.7 kB)
Result_Urata_Yuka_isk_519.pdf Result_Urata_Yuka_isk_519 (998.5 kB)
Comments_Urata_Yuka_isk_519.pdf Comments_Urata_Yuka_isk_519 (531.2 kB)
Item type 学位論文 / Thesis or Dissertation(1)
公開日 2019-10-08
タイトル
タイトル Novel pathogenic XK mutations in McLeod syndrome and interaction between XK protein and chorein
タイトル言語 en
タイトル
タイトル McLeod症候群のXK新規変異とXKタンパクとchoreinの相互作用
タイトル言語 ja
著者 浦田, 結嘉

× 浦田, 結嘉

WEKO 134508

ja 浦田, 結嘉

ja-Kana ウラタ, ユカ

en Urata, Yuka

Search repository
言語
言語 eng
資源タイプ
資源タイプ識別子 http://purl.org/coar/resource_type/c_db06
資源タイプ doctoral thesis
アクセス権
アクセス権 open access
アクセス権URI http://purl.org/coar/access_right/c_abf2
要約
内容記述タイプ Other
内容記述 Objective: To identify XK pathologic mutations in 6 patients with suspected McLeod syndrome (MLS) and a possible interaction between the chorea-acanthocytosis (ChAc)- and MLS-responsible proteins: chorein and XK protein.
Methods: Erythrocyte membrane proteins from patients with suspected MLS and patients with ChAc, ChAc mutant carriers, and normal controls were analyzed by XK and chorein immunoblotting. We performed mutation analysis and XK immunoblotting to molecularly diagnose the patients with suspected MLS. Lysates of cultured cells were co-immunoprecipitated with anti-XK and anti-chorein antibodies.
Results: All suspected MLS cases were molecularly diagnosed with MLS, and novel mutations were identified. The average onset age was 46.8 ± 8 years, which was older than that of the patients with ChAc. The immunoblot analysis revealed remarkably reduced chorein immunoreactivity in all patients with MLS. The immunoprecipitation analysis indicated a direct or indirect chorein-XK interaction.
Conclusions: In this study, XK pathogenic mutations were identified in all 6 MLS cases, including novel mutations. Chorein immunoreactions were significantly reduced in MLS erythrocyte membranes. In addition, we demonstrated a possible interaction between the chorein and XK protein via molecular analysis. The reduction in chorein expression is similar to that between Kell antigens and XK protein, although the chorein-XK interaction is a possibly noncovalent binding unlike the covalent Kell-XK complex. Our results suggest that reduced chorein levels following lack of XK protein are possibly associated with molecular pathogenesis in MLS.
内容記述言語 en
収録雑誌名 en : Neurology: Genetics

巻 5, 号 3, 発行日 2019
作成日
日付 2019-09-06
日付タイプ Collected
DOI
識別子タイプ DOI
DOI 10.1212/NXG.0000000000000328
権利
権利情報の言語 en
権利情報 © The Author(s). Published by Wolters Kluwer Health, Inc. on behalf of the 2019 American Academy of Neurology.
情報源
識別子タイプ URI
関連識別子 https://ng.neurology.org/
関連名称 Neurology: Genetics
出版タイプ
出版タイプ VoR
出版タイプResource http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85
NDC
主題Scheme NDC
主題 490
ファイル(説明)
内容記述 博士論文全文, 博士論文要旨, 最終試験結果の要旨, 論文審査の要旨
公開者・出版者
出版者 Lippincott Williams and Wilkins
出版者言語 en
公開者・出版者
出版者 鹿児島大学
出版者言語 ja
公開者・出版者
出版者 カゴシマ ダイガク
出版者言語 ja-Kana
備考
備考 【指導教員:佐野輝,浅川明弘】
date.appl
appl 【学位申請日】2019-04-03
学位名
学位名の言語 ja
学位名 博士(医学)
学位名
学位名の言語 en
学位名 Doctor of Philosophy in Medical Science
学位授与機関名
学位授与機関識別子Scheme kakenhi
学位授与機関識別子 17701
学位授与機関名の言語 ja
学位授与機関名 鹿児島大学
学位授与年月日
学位授与年月日 2019-09-17
学位授与番号
学位授与番号 甲総研第519号
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Ver.1 2023-07-25 13:38:10.427011
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