WEKO3
アイテム
PRIMPOL変異と複数の遺伝子バリアントが表現型に関与すると考えられた慢性進行性外眼筋麻痺症候を呈した家系
http://hdl.handle.net/10232/00030887
http://hdl.handle.net/10232/000308870c246445-f6af-4970-9463-5597ccc11ec0
| 名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
|---|---|---|
Diss_笠毛_渓_ISK531_2019 (2.1 MB)
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.png)
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Abstract_笠毛_渓_4509800131_2019 (81.0 kB)
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Result_Kasamo_Kei_isk_531 (542.8 kB)
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Comments_Kasamo_Kei_isk_531 (236.2 kB)
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| Item type | 学位論文 / Thesis or Dissertation(1) | |||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| 公開日 | 2020-03-13 | |||||
| タイトル | ||||||
| タイトル | A PRIMPOL mutation and variants in multiple genes may contribute to phenotypes in a familial case with chronic progressive external ophthalmoplegia symptoms | |||||
| タイトル言語 | en | |||||
| タイトル | ||||||
| タイトル | PRIMPOL変異と複数の遺伝子バリアントが表現型に関与すると考えられた慢性進行性外眼筋麻痺症候を呈した家系 | |||||
| タイトル言語 | ja | |||||
| 著者 |
笠毛, 渓
× 笠毛, 渓 |
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| 言語 | ||||||
| 言語 | eng | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題言語 | en | |||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | Progressive external ophthalmoplegia | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題言語 | en | |||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | Multiple mitochondrial DNA deletions | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題言語 | en | |||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | Whole-exome sequencing | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題言語 | en | |||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | PRIMPOL | |||||
| 資源タイプ | ||||||
| 資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_db06 | |||||
| 資源タイプ | doctoral thesis | |||||
| アクセス権 | ||||||
| アクセス権 | open access | |||||
| アクセス権URI | http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 | |||||
| 要約 | ||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||
| 内容記述 | Chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO) is one of the most common mitochondrial disorders. It is characterized by bilateral, slowly progressing loss of extraocular muscle mobility, orbicularis oculi weakness, ptosis and other neuromuscular symptoms, which are caused by the accumulation of multiple mitochondrial DNA (mtDNA) deletions. Many mutations in different nuclear genes, such as POLG1, POLG2, ANT1, and others, have been described as causing autosomal-inherited CPEO with multiple mtDNA deletions. Most causative genes are involved in mtDNA replication impairment. Here, we report a family with CPEO-like symptoms characterized by multiple muscle mtDNA deletions, ptosis, diabetes, hearing loss, mental retardation, and emotional instability. We performed genetic analyses to identify nuclear gene mutations in the family. DNA from the proband was analyzed by whole-exome sequencing. In addition to possible pathogenic mutations, rare variants were prioritized for gene-functional phenotype interpretation. We found possible pathogenetic mutations in the PRIMPOL, BRCA1, CPT2, and GJB2 genes, and functional polymorphisms in the CARD8, and MEFV genes. Multiple functional polymorphism and possible pathogenic mutations may contribute to mitochondrialdisease-like phenotypes in a composite manner. Kei Kasamo, Masayuki Nakamura, Yoko Daimou, Akira Sano A PRIMPOL mutation and variants in multiple genes may contribute to phenotypes in a familial case with chronic progressive external ophthalmoplegia symptoms Neuroscience Research, 157, 58-63, (2020) DOI:https://doi.org/10.1016/j.neures.2019.07.006 |
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| 内容記述言語 | en | |||||
| 収録雑誌名 |
en : Neuroscience Research 巻 157, p. 58-63, 発行日 2020 |
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| 作成日 | ||||||
| 日付 | 2020-01-14 | |||||
| 日付タイプ | Collected | |||||
| DOI | ||||||
| 識別子タイプ | DOI | |||||
| DOI | 10.1016/j.neures.2019.07.006 | |||||
| 出版タイプ | ||||||
| 出版タイプ | VoR | |||||
| 出版タイプResource | http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 | |||||
| NDC | ||||||
| 主題Scheme | NDC | |||||
| 主題 | 490 | |||||
| ファイル（説明） | ||||||
| 内容記述 | 博士論文全文, 博士論文要旨, 最終試験結果の要旨, 論文審査の要旨 | |||||
| 公開者・出版者 | ||||||
| 出版者 | Elsevier | |||||
| 出版者言語 | en | |||||
| 公開者・出版者 | ||||||
| 出版者 | 鹿児島大学 | |||||
| 出版者言語 | ja | |||||
| 公開者・出版者 | ||||||
| 出版者 | カゴシマ ダイガク | |||||
| 出版者言語 | ja-Kana | |||||
| 備考 | ||||||
| 備考 | 【指導教員:浅川明弘】 | |||||
| date.appl | ||||||
| appl | 【学位申請日】2019-09-04 | |||||
| 学位名 | ||||||
| 学位名の言語 | ja | |||||
| 学位名 | 博士(医学) | |||||
| 学位名 | ||||||
| 学位名の言語 | en | |||||
| 学位名 | Doctor of Philosophy in Medical Science | |||||
| 学位授与機関名 | ||||||
| 学位授与機関識別子Scheme | kakenhi | |||||
| 学位授与機関識別子 | 17701 | |||||
| 学位授与機関名の言語 | ja | |||||
| 学位授与機関名 | 鹿児島大学 | |||||
| 学位授与年月日 | ||||||
| 学位授与年月日 | 2020-01-28 | |||||
| 学位授与番号 | ||||||
| 学位授与番号 | 甲総研第531号 | |||||
