WEKO3
アイテム
日本人有棘赤血球舞踏病患者における VPS13A 遺伝子の新規疾患変異
http://hdl.handle.net/10232/00031068
http://hdl.handle.net/10232/0003106833cb7d45-7231-4e84-8528-3abcaa07028e
| 名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
|---|---|---|
Diss_西田_佳晃_ISK544_2019 (370.2 kB)
|
.png)
|
|
|
Abstract_西田_佳晃_4516800122_2019 (195.1 kB)
|
|
|
|
Result_Nishida_Yoshiaki_isk_544 (215.3 kB)
|
|
|
|
Comments_Nishida_Yoshiaki_isk_544 (98.3 kB)
|
|
| Item type | 学位論文 / Thesis or Dissertation(1) | |||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| 公開日 | 2020-05-21 | |||||
| タイトル | ||||||
| タイトル | Novel Pathogenic VPS13A Gene Mutations in Japanese Patients with Chorea-acanthocytosis | |||||
| タイトル言語 | en | |||||
| タイトル | ||||||
| タイトル | 日本人有棘赤血球舞踏病患者における VPS13A 遺伝子の新規疾患変異 | |||||
| タイトル言語 | ja | |||||
| 著者 |
西田, 佳晃
× 西田, 佳晃 |
|||||
| 言語 | ||||||
| 言語 | eng | |||||
| 資源タイプ | ||||||
| 資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_db06 | |||||
| 資源タイプ | doctoral thesis | |||||
| アクセス権 | ||||||
| アクセス権 | open access | |||||
| アクセス権URI | http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 | |||||
| 要約 | ||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||
| 内容記述 | Objective To identify mutations in vacuolar protein sorting 13A (VPS13A) for Japanese patients with suspected chorea-acanthocytosis (ChAc). Methods We performed a comprehensive mutation screen, including sequencing and copy number variation (CNV) analysis of the VPS13A gene, and chorein Western blotting of erythrocyte ghosts. As the results of the analysis, 17 patients were molecularly diagnosed with ChAc. In addition, we investigated the distribution of VPS13A gene mutations and clinical symptoms in a total of 39 molecularly diagnosed Japanese patients with ChAc, including 22 previously reported cases. Results We identified 11 novel pathogenic mutations, including 1 novel CNV. Excluding 5 patients with the unknown symptoms, 97.1% of patients displayed various neuropsychiatric symptoms or forms of cognitive dysfunction during the course of disease. The patients carrying the 2 major mutations representing over half of the mutations, exon 60–61 deletion and exon 37 c.4411C>T (R1471X), were localized in western Japan. Conclusions We identified 13 different mutations in VPS13A, including 11 novel mutations, and verified the clinical manifestations in 39 Japanese patients with ChAc. Yoshiaki Nishida, Masayuki Nakamura, Yuka Urata, Kei Kasamo, Hanae Hiwatashi, Izumi Yokoyama, Masahiro Mizobuchi, Kotaro Sakurai, Yasushi Osaki, Yukari Morita, Masako Watanabe, Kenji Yoshida, Kiyomi Yamane, Natsuki Miyakoshi, Ryouichi Okiyama, Takehiro Ueda, Noritaka Wakasugi, Yuji Saitoh, Takashi Sakamoto, Yuji Takahashi, Ken Shibano, Hideki Tokuoka, Atsushi Hara, Kazunari Monma, Katsuhisa Ogata, Keita Kakuda, Hideki Mochizuki, Takeo Arai, Manabu Araki, Takeshi Fujii, Kazuto Tsukita, Haruhi Sakamaki-Tsukita and Akira Sano Novel pathogenic VPS13A gene mutations in Japanese patients with chorea-acanthocytosis Neurology Genetics 2019;5:e332. https://doi.org/10.1212/NXG.0000000000000332 |
|||||
| 内容記述言語 | en | |||||
| 作成日 | ||||||
| 日付 | 2020-03-06 | |||||
| 日付タイプ | Collected | |||||
| 出版タイプ | ||||||
| 出版タイプ | VoR | |||||
| 出版タイプResource | http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 | |||||
| NDC | ||||||
| 主題Scheme | NDC | |||||
| 主題 | 490 | |||||
| ファイル（説明） | ||||||
| 内容記述 | 博士論文全文, 博士論文要旨, 最終試験結果の要旨, 論文審査の要旨 | |||||
| 公開者・出版者 | ||||||
| 出版者 | American Academy of Neurology | |||||
| 出版者言語 | en | |||||
| 公開者・出版者 | ||||||
| 出版者 | 鹿児島大学 | |||||
| 出版者言語 | ja | |||||
| 公開者・出版者 | ||||||
| 出版者 | カゴシマ ダイガク | |||||
| 出版者言語 | ja-Kana | |||||
| 備考 | ||||||
| 備考 | 【指導教員:浅川明弘】 | |||||
| date.appl | ||||||
| appl | 【学位申請日】2019-05-08 | |||||
| 学位名 | ||||||
| 学位名の言語 | ja | |||||
| 学位名 | 博士(医学) | |||||
| 学位名 | ||||||
| 学位名の言語 | en | |||||
| 学位名 | Doctor of Philosophy in Medical Science | |||||
| 学位授与機関名 | ||||||
| 学位授与機関識別子Scheme | kakenhi | |||||
| 学位授与機関識別子 | 17701 | |||||
| 学位授与機関名の言語 | ja | |||||
| 学位授与機関名 | 鹿児島大学 | |||||
| 学位授与年月日 | ||||||
| 学位授与年月日 | 2020-03-25 | |||||
| 学位授与番号 | ||||||
| 学位授与番号 | 甲総研第544号 | |||||
