ログイン
言語:

WEKO3

  • トップ
  • ランキング
To
lat lon distance
To

Field does not validate



インデックスリンク

インデックスツリー

メールアドレスを入力してください。

WEKO

One fine body…

WEKO

One fine body…

アイテム

  1. 医歯学総合研究科
  2. 医歯学総合研究科・博士論文

日本におけるmyelin protein zero遺伝子に関連するシャルコー・マリー・トゥース病の遺伝学的な広がり

http://hdl.handle.net/10232/00031730
http://hdl.handle.net/10232/00031730
ceabb721-512a-4928-b012-625894f9da5f
名前 / ファイル ライセンス アクション
Diss_谷口_雄大_4517810231_2020.pdf Diss_谷口_雄大_4517810231_2020 (2.8 MB)
license.icon
Abstract_谷口_雄大_4517810231_2020.pdf Abstract_谷口_雄大_4517810231_2020 (169.3 kB)
Result_Taniguchi_Takaki_isk_597.pdf Result_Taniguchi_Takaki_isk_597 (184.6 kB)
Comments_Taniguchi_Takaki_isk_597.pdf Comments_Taniguchi_Takaki_isk_597 (92.8 kB)
Item type 学位論文 / Thesis or Dissertation(1)
公開日 2021-04-15
タイトル
タイトル Genetic spectrum of Chareot-Marie一Tooth disease associated with myelin protein zero gene variants in Japan
タイトル言語 en
タイトル
タイトル 日本におけるmyelin protein zero遺伝子に関連するシャルコー・マリー・トゥース病の遺伝学的な広がり
タイトル言語 ja
著者 谷口, 雄大

× 谷口, 雄大

WEKO 139404

ja 谷口, 雄大

ja-Kana タニグチ, タカキ

en Taniguchi, Takaki

Search repository
言語
言語 eng
キーワード
主題言語 en
主題Scheme Other
主題 cerebrospinal fluid protein
キーワード
主題言語 en
主題Scheme Other
主題 Charcot–Marie–Tooth disease
キーワード
主題言語 en
主題Scheme Other
主題 cranial nerve involvement
キーワード
主題言語 en
主題Scheme Other
主題 creatinekinase
キーワード
主題言語 en
主題Scheme Other
主題 myelin P0 protein
資源タイプ
資源タイプ識別子 http://purl.org/coar/resource_type/c_db06
資源タイプ doctoral thesis
アクセス権
アクセス権 open access
アクセス権URI http://purl.org/coar/access_right/c_abf2
要約
内容記述タイプ Other
内容記述 We aimed to reveal the genetic features associated with MPZ variants in Japan. From April 2007 to August 2017, 64 patients with 23 reported MPZ variants and 21 patients with 17 novel MPZ variants were investigated retrospectively. Variation in MPZ variants and the pathogenicity of novel variants was examined according to the American College of Medical Genetics standards and guidelines. Age of onset, cranial nerve involvement, serum creatine kinase (CK), and cerebrospinal fluid (CSF) protein were also analyzed. We identified 64 CMT patients with reported MPZ variants. The common variants observed in Japan were different from those observed in other countries. We identified 11 novel pathogenic variants from 13 patients. Six novel MPZ variants in eight patients were classified as likely benign or uncertain significance. Cranial nerve involvement was confirmed in 20 patients. Of 30 patients in whom serum CK levels were evaluated, eight had elevated levels. Most of the patients had age of onset >20 years. In another subset of 30 patients, 18 had elevated CSF protein levels; four of these patients had spinal diseases and two had enlarged nerve root or cauda equina. Our results suggest genetic diversity across patients with MPZ variants.

Takaki Taniguchi, Masahiro Ando, Yuji Okamoto, Akiko Yoshimura, Yujiro Higuchi, Akihiro Hashiguchi, Kensuke Shiga, Arisa Hayashida, Taku Hatano, Hiroyuki Ishiura, Jun Mitsui, Nobutaka Hattori, Toshiki Mizuno, Masanori Nakagawa, Shoji Tsuji, Hiroshi Takashima
Genetic spectrum of Charcot–Marie–Tooth disease associated with myelin protein zero gene variants in Japan
Clinical Genetics. 2021;99(3):359–375.
https://doi.org/10.1111/cge.13881
内容記述言語 en
作成日
日付 2021-03-10
日付タイプ Collected
出版タイプ
出版タイプ VoR
出版タイプResource http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85
NDC
主題Scheme NDC
主題 490
ファイル(説明)
内容記述 博士論文全文, 博士論文要旨, 最終試験結果の要旨, 論文審査の要旨
公開者・出版者
出版者 Wiley
出版者言語 en
公開者・出版者
出版者 鹿児島大学
出版者言語 ja
公開者・出版者
出版者 カゴシマ ダイガク
出版者言語 ja-Kana
備考
備考 【指導教員:髙嶋博】
date.appl
appl 【学位申請日】2020-12-02
学位名
学位名の言語 ja
学位名 博士(医学)
学位名
学位名の言語 en
学位名 Doctor of Philosophy in Medical Science
学位授与機関名
学位授与機関識別子Scheme kakenhi
学位授与機関識別子 17701
学位授与機関名の言語 ja
学位授与機関名 鹿児島大学
学位授与年月日
学位授与年月日 2021-03-17
学位授与番号
学位授与番号 甲総研第597号
戻る
0
views
See details
Views

Versions

Ver.1 2023-07-25 10:25:27.208872
Show All versions

Share

Mendeley Twitter Facebook Print Addthis

Cite as

エクスポート

OAI-PMH
  • OAI-PMH JPCOAR 2.0
  • OAI-PMH JPCOAR 1.0
  • OAI-PMH DublinCore
  • OAI-PMH DDI
Other Formats
  • JSON
  • BIBTEX

Confirm


Powered by WEKO3


Powered by WEKO3