WEKO3
アイテム
ミトコンドリア関連核遺伝子の新規変異による複合遺伝性末梢神経障害
http://hdl.handle.net/10232/00032032
http://hdl.handle.net/10232/00032032491d7ff8-b057-4274-ac55-db288ec38342
| 名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
|---|---|---|
Diss_平松_有_ISK664_2022 (2.9 MB)
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.png)
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Abstract_平松_有_4513810199_2022 (170.5 kB)
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Result_Hiramatsu_Yu_isk_664 (119.5 kB)
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Comments_Hiramatsu_Yu_isk_664 (53.9 kB)
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| Item type | 学位論文 / Thesis or Dissertation(1) | |||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| 公開日 | 2022-07-07 | |||||
| タイトル | ||||||
| タイトル | Complex hereditary peripheral neuropathies caused by novel variants in mitochondrial-related nuclear genes | |||||
| タイトル言語 | en | |||||
| タイトル | ||||||
| タイトル | ミトコンドリア関連核遺伝子の新規変異による複合遺伝性末梢神経障害 | |||||
| タイトル言語 | ja | |||||
| 著者 |
平松, 有
× 平松, 有 |
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| 言語 | ||||||
| 言語 | eng | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題言語 | en | |||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | Peripheral neuropathy | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題言語 | en | |||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | Whole-exome sequencing | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題言語 | en | |||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | Nuclear genes | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題言語 | en | |||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | Mitochondrial disease | |||||
| 資源タイプ | ||||||
| 資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_db06 | |||||
| 資源タイプ | doctoral thesis | |||||
| アクセス権 | ||||||
| アクセス権 | open access | |||||
| アクセス権URI | http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 | |||||
| 要約 | ||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||
| 内容記述 | Mitochondrial disorders are a group of clinically and genetically heterogeneous multisystem disorders and peripheral neuropathy is frequently described in the context of mutations in mitochondrial-related nuclear genes. This study aimed to identify the causative mutations in mitochondrial-related nuclear genes in suspected hereditary peripheral neuropathy patients. We enrolled a large Japanese cohort of clinically suspected hereditary peripheral neuropathy patients who were mutation negative in the prescreening of the known Charcot–Marie–Tooth disease-causing genes. We performed whole-exome sequencing on 247 patients with autosomal recessive or sporadic inheritance for further analysis of 167 mitochondrial-related nuclear genes. We detected novel bi-allelic likely pathogenic/pathogenic variants in four patients, from four mitochondrial-related nuclear genes: pyruvate dehydrogenase beta-polypeptide (PDHB), mitochondrial poly(A) polymerase (MTPAP), hydroxyacyl-CoA dehydrogenase/3-ketoacyl-CoA thiolase/enoyl-CoA hydratase, beta subunit (HADHB), and succinate-CoA ligase ADP-forming beta subunit (SUCLA2). All these patients showed sensory and motor axonal polyneuropathy, combined with central nervous system or multisystem involvements. The pathological analysis of skeletal muscles revealed mild neurogenic changes without significant mitochondrial abnormalities. Targeted screening of mitochondria-related nuclear genes should be considered for patients with complex hereditary axonal polyneuropathy, accompanied by central nervous system dysfunctions, or with unexplainable multisystem disorders. Yu Hiramatsu, Yuji Okamoto, Akiko Yoshimura, Jun-Hui Yuan, Masahiro Ando, Yujiro Higuchi, Akihiro Hashiguchi, Eiji Matsuura, Fumihito Nozaki, Tomohiro Kumada, Kei Murayama, Mikiya Suzuki, Yuki Yamamoto, Naoko Matsui, Yoshimichi Miyazaki, Masamitsu Yamaguchi, Youji Suzuki, Jun Mitsui, Hiroyuki Ishiura, Masaki Tanaka, Shinichi Morishita, Ichizo Nishino, Shoji Tsuji & Hiroshi Takashima Complex hereditary peripheral neuropathies caused by novel variants in mitochondrial-related nuclear genes Journal of Neurology (2022) 269:4129–4140 The version of record of this article, first published in Journal of Neurology, is available online at Publisher’s website: https://doi.org/10.1007/s00415-022-11026-w |
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| 内容記述言語 | en | |||||
| 作成日 | ||||||
| 日付 | 2022-07-07 | |||||
| 日付タイプ | Collected | |||||
| 出版タイプ | ||||||
| 出版タイプ | VoR | |||||
| 出版タイプResource | http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 | |||||
| NDC | ||||||
| 主題Scheme | NDC | |||||
| 主題 | 490 | |||||
| ファイル（説明） | ||||||
| 内容記述 | 博士論文全文, 博士論文要旨, 最終試験結果の要旨, 論文審査の要旨 | |||||
| 公開者・出版者 | ||||||
| 出版者 | Springer | |||||
| 出版者言語 | en | |||||
| 公開者・出版者 | ||||||
| 出版者 | 鹿児島大学 | |||||
| 出版者言語 | ja | |||||
| 備考 | ||||||
| 備考言語 | ja | |||||
| 備考 | 【指導教員:髙嶋博】 | |||||
| date.appl | ||||||
| appl | 【学位申請日】2022-05-11 | |||||
| 学位名 | ||||||
| 学位名の言語 | ja | |||||
| 学位名 | 博士(医学) | |||||
| 学位名 | ||||||
| 学位名の言語 | en | |||||
| 学位名 | Doctor of Philosophy in Medical Science | |||||
| 学位授与機関名 | ||||||
| 学位授与機関識別子Scheme | kakenhi | |||||
| 学位授与機関識別子 | 17701 | |||||
| 学位授与機関名の言語 | ja | |||||
| 学位授与機関名 | 鹿児島大学 | |||||
| 学位授与年月日 | ||||||
| 学位授与年月日 | 2022-07-19 | |||||
| 学位授与番号 | ||||||
| 学位授与番号 | 甲総研第664号 | |||||
