WEKO3
アイテム
NOTCH3 R75P変異のCADASILにおける視床の微小出血集積徴候(MCTサイン)
http://hdl.handle.net/10232/0002000356
http://hdl.handle.net/10232/0002000356f1971c0a-ab57-459d-8e2e-6a44c305ae2e
| 名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
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Diss_TAKEI_Jun_ISK735_2023.pdf (885.5 KB)
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.png)
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Abstract_TAKEI_Jun_4520810161_2023.pdf (23.3 KB)
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Result_TAKEI_Jun_isk_735 (218 KB)
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Comments_TAKEI_Jun_isk_735 (142 KB)
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| Item type | 学位論文 / Thesis or Dissertation(1) | |||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| 公開日 | 2024-06-07 | |||||
| タイトル | ||||||
| タイトル | Microbleed clustering in thalamus sign in CADASIL patients with NOTCH3 R75P mutation | |||||
| タイトル言語 | en | |||||
| タイトル | ||||||
| タイトル | NOTCH3 R75P変異のCADASILにおける視床の微小出血集積徴候(MCTサイン) | |||||
| タイトル言語 | ja | |||||
| 著者 |
武井, 潤
× 武井, 潤 |
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| 言語 | ||||||
| 言語 | eng | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題言語 | en | |||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | CADASIL | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題言語 | en | |||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | NOTCH3 | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題言語 | en | |||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | R75P | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題言語 | en | |||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | CMBs | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題言語 | en | |||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | thalamus | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題言語 | en | |||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | MCT sign | |||||
| 資源タイプ | ||||||
| 資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_db06 | |||||
| 資源タイプ | doctoral thesis | |||||
| アクセス権 | ||||||
| アクセス権 | open access | |||||
| アクセス権URI | http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 | |||||
| 要約 | ||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||
| 内容記述 | Background and objective: Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) is an inherited cerebral microvascular disease characterized by the development of vascular dementia and lacunar infarctions. This study aimed to identify the genetic and clinical features of CADASIL in Japan. Methods: We conducted genetic analysis on a case series of patients clinically diagnosed with CADASIL. Clinical and imaging analyses were performed on 32 patients with pathogenic mutations in the NOTCH3 gene. To assess the presence of cerebral microbleeds (CMBs), we utilized several established rating scales including the Fazekas scale, Scheltens rating scale, and Microbleed Anatomical Rating Scale, based on brain MRI images. Results: Among the 32 CADASIL patients, 24 cases were found carrying the R75P mutation in NOTCH3, whereas the remaining eight cases had other NOTCH3 mutations (R75Q, R110C, C134F, C144F, R169C, and R607C). The haplotype analysis of the R75P mutation uncovered the presence of a founder effect. A brain MRI analysis revealed that cases with the R75P mutation had a significantly higher total number of CMBs, particularly in the thalamus when compared to patients with other NOTCH3 mutations. Among 15 out of 24 cases with the R75P mutation, we observed a notable clustering of CMBs in the thalamus, termed microbleed clustering in thalamus sign (MCT sign). Conclusion: We propose that the MCT sign observed in NOTCH3 R75P-related CADASIL patients may serve as a potentially characteristic imaging feature. This finding offers further insights into the interactions between genotypes and phenotypes between NOTCH3 and CADASIL. |
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| 内容記述言語 | en | |||||
| 要約 | ||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||
| 内容記述 | Takei J, Higuchi Y, Ando M, Yoshimura A, Yuan J-H, Fujisaki N, Tokashiki T, Kanzato N, Jonosono M, Sueyoshi T, Kanda N, Matsuoka H, Okubo R, Suehara M, Matsuura E and Takashima H Microbleed clustering in thalamus sign in CADASIL patients with NOTCH3 R75P mutation Front. Neurol. 14:1241678 https://doi.org/10.3389/fneur.2023.1241678 |
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| 内容記述言語 | en | |||||
| 作成日 | ||||||
| 日付 | 2024-03-08 | |||||
| 日付タイプ | Collected | |||||
| 出版タイプ | ||||||
| 出版タイプ | VoR | |||||
| 出版タイプResource | http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 | |||||
| ファイル（説明） | ||||||
| 内容記述 | 博士論文全文, 博士論文要旨, 最終試験結果の要旨, 論文審査の要旨 | |||||
| 公開者・出版者 | ||||||
| 出版者 | Frontiers | |||||
| 出版者言語 | en | |||||
| 公開者・出版者 | ||||||
| 出版者 | 鹿児島大学 | |||||
| 出版者言語 | ja | |||||
| 備考 | ||||||
| 備考言語 | ja | |||||
| 備考 | 【指導教員:髙嶋博】 | |||||
| date.appl | ||||||
| appl | 【学位申請日】2024-01-10 | |||||
| 学位名 | ||||||
| 学位名の言語 | ja | |||||
| 学位名 | 博士(医学) | |||||
| 学位名 | ||||||
| 学位名の言語 | en | |||||
| 学位名 | Doctor of Philosophy in Medical Science | |||||
| 学位授与機関名 | ||||||
| 学位授与機関識別子Scheme | kakenhi | |||||
| 学位授与機関識別子 | 17701 | |||||
| 学位授与機関名の言語 | ja | |||||
| 学位授与機関名 | 鹿児島大学 | |||||
| 学位授与年月日 | ||||||
| 学位授与年月日 | 2024-03-25 | |||||
| 学位授与番号 | ||||||
| 学位授与番号 | 甲総研第735号 | |||||
