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  1. 医学部・歯学部附属病院
  2. 医学部・歯学部附属病院・学術誌論文

Genetic mutations in recurrent and/or metastatic nasal carcinoma: A pathological comparison based on the Japanese national genomic profiling database

http://hdl.handle.net/10232/0002002527
http://hdl.handle.net/10232/0002002527
658e6065-6ee0-40e4-938a-80d61081f550
名前 / ファイル ライセンス アクション
10633604_paper.pdf 05_OP_2_2026_Nagano-Hiromi_ENG_FINAL.pdf (953.0 KB)
license.icon
アイテムタイプ 学術雑誌論文 / Journal Article(1)
公開日 2026-06-08
タイトル
タイトル Genetic mutations in recurrent and/or metastatic nasal carcinoma: A pathological comparison based on the Japanese national genomic profiling database
タイトル言語 en
著者 永野, 広海

× 永野, 広海

WEKO 132025

en Nagano, Hiromi

ja 永野, 広海
ISNI 鹿児島大学 0000000111671801

Search repository
Kiyama, Satoshi

× Kiyama, Satoshi

WEKO 145598

en Kiyama, Satoshi

ja ISNI 鹿児島大学 0000000111671801

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久徳, 貴之

× 久徳, 貴之

WEKO 145596

en Kyutoku, Takayuki

ja 久徳, 貴之
ISNI 鹿児島大学 0000000111671801

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Matsumoto, Hayato

× Matsumoto, Hayato

WEKO 144499

en Matsumoto, Hayato

ja ISNI 鹿児島大学 0000000111671801

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山下, 勝

× 山下, 勝

WEKO 145599

en Yamashita, Masaru

ja 山下, 勝
ISNI 鹿児島大学 0000000111671801

Search repository
言語
言語 eng
キーワード
主題言語 en
主題Scheme Other
主題 cancer genomic profiling tests
キーワード
主題言語 en
主題Scheme Other
主題 EGFR
キーワード
主題言語 en
主題Scheme Other
主題 genetic mutations
キーワード
主題言語 en
主題Scheme Other
主題 KMT2D
キーワード
主題言語 en
主題Scheme Other
主題 nasal carcinoma
キーワード
主題言語 en
主題Scheme Other
主題 RICTOR
資源タイプ
資源タイプ識別子 http://purl.org/coar/resource_type/c_6501
資源タイプ journal article
アクセス権
アクセス権 open access
アクセス権URI http://purl.org/coar/access_right/c_abf2
要約
内容記述タイプ Other
内容記述 Introduction: Comprehensive genome profiling (CGP) has been reimbursed under Japan’s national health insurance since 2019 for patients with advanced solid tumors, including head and neck cancers. Despite this, genomic insights into rare nasal carcinoma subtypes remain limited, hindering subtype-specific therapeutic strategies.
Aim: To characterize the genetic mutational profiles of recurrent and/or metastatic nasal carcinoma across histological subtypes using data from the Japanese National Genomic Profiling Database.
Materials and methods: Genomic data from 135 patients with nasal carcinoma were analyzed, including squamous cell carcinoma (SCC) (n = 48), neuroendocrine tumor (NET) (n = 52), adenocarcinoma (n = 20), and undifferentiated carcinoma (n = 15). All cases were registered in the Center for Cancer Genomics and Advanced Therapeutics (C-CAT), National Cancer Center Japan, between June 2019 and May 2025. Mutations were identified via FoundationOne CDx next-generation sequencing. Survival analysis employed the log-rank test and Cox proportional hazards model.
Results: TP53 and KMT2D were frequently mutated across all subtypes. In SCC, KMT2D (p = 0.03), EGFR (p = 6.4 × 10-³), and RICTOR (p = 0.03) mutations correlated with poor prognosis. No significant differences were found among subtypes in mutation count or tumor mutational burden (TMB).
Discussion: Shared and distinct mutational patterns were observed, with prognostic relevance in SCC. These findings underscore the importance of genomic stratification in rare nasal carcinomas.
Conclusions: CGP reveals key genetic drivers in nasal carcinoma, supporting its role in precision oncology and informing future subtype-specific therapeutic approaches.
内容記述言語 en
収録雑誌名 en : Polish Journal of Otolaryngology

巻 80, 号 2, p. 31-38, 発行日 2026-02-23
作成日
日付 2026-02-23
日付タイプ Issued
ISSN
収録物識別子タイプ PISSN
ISSN 0030-6657
DOI
関連タイプ isIdenticalTo
識別子タイプ DOI
DOI https://doi.org/10.5604/01.3001.0055.5235
出版タイプ
出版タイプ VoR
出版タイプResource http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85
公開者・出版者
出版者 Index Copernicus Sp. z o.o.
出版者言語 en
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Ver.1 2026-06-07 23:59:02.695991
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