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パーキン遺伝子と精神障害の関わり －コピー数変異を含めた総合的分子遺伝学的研究－
http://hdl.handle.net/10232/19887
http://hdl.handle.net/10232/1988772ba2014-e62d-4f28-9159-8d785a54274e
| 名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
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23659568.pdf (437.1 kB)
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| Item type | 研究報告書 / Research Paper(1) | |||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| 公開日 | 2013-10-01 | |||||
| タイトル | ||||||
| タイトル | パーキン遺伝子と精神障害の関わり －コピー数変異を含めた総合的分子遺伝学的研究－ | |||||
| タイトル言語 | ja | |||||
| タイトル | ||||||
| タイトル | Comprehensive genetic analysis of Parkin gene in psychiatric diseases | |||||
| タイトル言語 | en | |||||
| 著者 |
佐野, 輝
× 佐野, 輝× 中村, 雅之 |
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| 言語 | ||||||
| 言語 | jpn | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題言語 | ja | |||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | 統合失調症 | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題言語 | ja | |||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | Parkin遺伝子 | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題言語 | ja | |||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | コピー数変異 | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題言語 | ja | |||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | ドーパミン調節異常症候群 | |||||
| 資源タイプ | ||||||
| 資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_18ws | |||||
| 資源タイプ | research report | |||||
| 要約 | ||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||
| 内容記述 | 2011-2012年度科学研究費助成事業(科学研究費補助金(挑戦的萌芽研究)研究成果報告書 課題番号：23659568 研究代表者：佐野輝(鹿児島大学・大学院医歯学総合研究科・教授) | |||||
| 内容記述言語 | ja | |||||
| 要約 | ||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||
| 内容記述 | 稀な変異であるParkin遺伝子変異をもつ常染色体劣性遺伝性若年性パーキンソン病(ARJP)患者や変異保因者には気分障害や統合失調症など「ありふれた疾患」である精神疾患が多発する。我々はParkin遺伝子変異をヘテロ接合性にしか持たないドーパミン調節異常症候群と考えられるARJP症例を経験した。また、ヘテロ接合性にParkin遺伝子のコピー数変異を有することが強く疑われる統合失調症症例を50例中3例に認めた。 | |||||
| 内容記述言語 | ja | |||||
| 要約 | ||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||
| 内容記述 | Homozygous or compound heterozygous Parkin mutations cause autosomal recessive juvenile parkinsonism (ARJP). ARJP patients and heterozygous Parkin mutant carrier often present with psychiatric diseases as “common diseases” including mood disorder or schizophrenia. We experianced an ARJP patient with dopamine dysregulation syndrome who heterozygously harbored a parkin mutation. In comprehensive genetic analysis of Parkin, we found copy number variations in 3 schizophrenic patients out of fifty. | |||||
| 内容記述言語 | en | |||||
| 作成日 | ||||||
| 日付 | 2013-06-10 | |||||
| 日付タイプ | Collected | |||||
| 出版タイプ | ||||||
| 出版タイプ | VoR | |||||
| 出版タイプResource | http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 | |||||
| NDC | ||||||
| 主題Scheme | NDC | |||||
| 主題 | 492 | |||||
| NDC | ||||||
| 主題Scheme | NDC | |||||
| 主題 | 493 | |||||
| 公開者・出版者 | ||||||
| 出版者 | 鹿児島大学 | |||||
| 出版者言語 | ja | |||||
| 公開者・出版者 | ||||||
| 出版者 | Kagoshima University | |||||
| 出版者言語 | en | |||||
| 科研費番号 | ||||||
| 科研費番号 | 23659568 | |||||
