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  1. 医歯学総合研究科
  2. 医歯学総合研究科・科研費報告

パーキン遺伝子と精神障害の関わり -コピー数変異を含めた総合的分子遺伝学的研究-

http://hdl.handle.net/10232/19887
http://hdl.handle.net/10232/19887
72ba2014-e62d-4f28-9159-8d785a54274e
名前 / ファイル ライセンス アクション
23659568.pdf 23659568.pdf (437.1 kB)
Item type 研究報告書 / Research Paper(1)
公開日 2013-10-01
タイトル
タイトル パーキン遺伝子と精神障害の関わり -コピー数変異を含めた総合的分子遺伝学的研究-
タイトルよみ
タイトルよみ パーキン イデンシ ト セイシン ショウガイ ノ カカワリ コピースウ ヘンイ オ フクメタ ソウゴウテキ ブンシ イデンガクテキ ケンキュウ
別言語のタイトル
その他のタイトル Comprehensive genetic analysis of Parkin gene in psychiatric diseases
著者 佐野, 輝

× 佐野, 輝

WEKO 14661
NRID 1000030178800

佐野, 輝

Search repository
中村, 雅之

× 中村, 雅之

WEKO 14662
NRID 1000090332832

中村, 雅之

Search repository
著者よみ
姓名 サノ, アキラ
著者よみ
姓名 ナカムラ, マサユキ
別言語の著者
姓名 SANO, Akira
別言語の著者
姓名 NAKAMURA, Masayuki
言語
言語 jpn
キーワード
主題Scheme Other
主題 統合失調症
キーワード
主題Scheme Other
主題 Parkin遺伝子
キーワード
主題Scheme Other
主題 コピー数変異
キーワード
主題Scheme Other
主題 ドーパミン調節異常症候群
資源タイプ
資源タイプ識別子 http://purl.org/coar/resource_type/c_18ws
資源タイプ research report
要約(Abstract)
内容記述タイプ Other
内容記述 2011-2012年度科学研究費助成事業(科学研究費補助金(挑戦的萌芽研究)研究成果報告書 課題番号:23659568 研究代表者:佐野輝(鹿児島大学・大学院医歯学総合研究科・教授)
要約(Abstract)
内容記述タイプ Other
内容記述 稀な変異であるParkin遺伝子変異をもつ常染色体劣性遺伝性若年性パーキンソン病(ARJP)患者や変異保因者には気分障害や統合失調症など「ありふれた疾患」である精神疾患が多発する。我々はParkin遺伝子変異をヘテロ接合性にしか持たないドーパミン調節異常症候群と考えられるARJP症例を経験した。また、ヘテロ接合性にParkin遺伝子のコピー数変異を有することが強く疑われる統合失調症症例を50例中3例に認めた。
要約(Abstract)
内容記述タイプ Other
内容記述 Homozygous or compound heterozygous Parkin mutations cause autosomal recessive juvenile parkinsonism (ARJP). ARJP patients and heterozygous Parkin mutant carrier often present with psychiatric diseases as “common diseases” including mood disorder or schizophrenia. We experianced an ARJP patient with dopamine dysregulation syndrome who heterozygously harbored a parkin mutation. In comprehensive genetic analysis of Parkin, we found copy number variations in 3 schizophrenic patients out of fifty.
作成日
日付 2013-06-10
出版タイプ
出版タイプ VoR
出版タイプResource http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85
NDC
主題Scheme NDC
主題 492
NDC
主題Scheme NDC
主題 493
公開者・出版者
出版者 鹿児島大学
公開者よみ
公開者よみ カゴシマ ダイガク
公開者別名
公開者別名 Kagoshima University
科研費番号
23659568
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Ver.1 2023-07-25 13:54:55.434961
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