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アイテム
一本鎖DNA修復異常症SCAN1の神経変性機構の解明
http://hdl.handle.net/10232/14740
http://hdl.handle.net/10232/14740b78f0054-7ae5-4461-bc83-0f0c8e5cddbb
| 名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
|---|---|---|
21591095seika.pdf (285.8 kB)
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| Item type | 研究報告書 / Research Paper(1) | |||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| 公開日 | 2014-12-22 | |||||
| タイトル | ||||||
| タイトル | 一本鎖DNA修復異常症SCAN1の神経変性機構の解明 | |||||
| タイトル言語 | ja | |||||
| タイトル | ||||||
| タイトル | Pathomechanism of spinocereballar ataxia with axonal neuropathy (SCAN1) -DNA single strand break repair and neurodegeneration | |||||
| タイトル言語 | en | |||||
| 著者 |
高嶋, 博
× 高嶋, 博 |
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| 言語 | ||||||
| 言語 | jpn | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題言語 | en | |||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | SCAN1 | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題言語 | en | |||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | Tdp1 | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題言語 | en | |||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | SSBR | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題言語 | ja | |||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | 末梢神経障害 | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題言語 | ja | |||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | 一本鎖DNA修復 | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題言語 | ja | |||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | ノックアウトマウス | |||||
| 資源タイプ | ||||||
| 資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_18ws | |||||
| 資源タイプ | research report | |||||
| アクセス権 | ||||||
| アクセス権 | open access | |||||
| アクセス権URI | http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 | |||||
| 要約 | ||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||
| 内容記述 | 2009-2011年度科学研究費助成事業(科学研究費補助金(基盤研究(C)))研究成果報告書 課題番号：21591095 研究代表者：高嶋博 (鹿児島大学大学院医歯学総合研究科教授) | |||||
| 内容記述言語 | ja | |||||
| 要約 | ||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||
| 内容記述 | 我々は、以前末梢神経障害と小脳失調を示す疾患（SCAN1）の原因TDP1を同定した。TDP1は一本鎖DNAの修復に関与している。我々はTdp1の欠失マウスを解析し、神経変性メカニズムを明らかにする。Tdp1ノックアウトマウスでは、脳神経系や主要臓器に異常がなく、網膜萎縮が見られ, 外顆粒層の脱落所見があり、ヒトの網膜色素変性症の類似の所見が得られた。マイクロアレイによる発現解析でTdp1欠失による転写への影響も確認した。一本鎖DNA修復障害による神経変性のひとつの病態について解明した。 | |||||
| 内容記述言語 | ja | |||||
| 要約 | ||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||
| 内容記述 | Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy (SCAN1) is an autosomal recessive disorder characterized by ataxia, cerebellar atrophy, and peripheral neuropathy. We found SCAN1 is caused by a specific point mutation the tyrosyl-DNA phosphodiesterase (TDP1) gene. Functional and genetic studies suggest that this mutation, which disrupts the active site of the Tdp1 enzyme, causes disease by a combination of decreased catalytic activity and stabilization of the normally transient covalent Tdp1-DNA intermediate. The Tdp1 knockout mice showed the retinitis pigmentosa like phenotype. The RNA expressions were mostly normal in the microarray studies of Tdp1 knockout mice. These findings make spurred understanding of DNA repair in human biology and suggested a novel mechanism of human disease. | |||||
| 内容記述言語 | en | |||||
| 作成日 | ||||||
| 日付 | 2012-05-30 | |||||
| 日付タイプ | Collected | |||||
| 出版タイプ | ||||||
| 出版タイプ | VoR | |||||
| 出版タイプResource | http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 | |||||
| NDC | ||||||
| 主題Scheme | NDC | |||||
| 主題 | 493 | |||||
| 公開者・出版者 | ||||||
| 出版者 | 鹿児島大学 | |||||
| 出版者言語 | ja | |||||
| 公開者・出版者 | ||||||
| 出版者 | Kagoshima University | |||||
| 出版者言語 | en | |||||
| 科研費番号 | ||||||
| 科研費番号 | 21591095 | |||||
