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  1. 医歯学総合研究科
  2. 医歯学総合研究科・博士論文

良性成人型家族性ミオクローヌスてんかんのDMA解析により明らかとなったSAMD12における病原性TTTCAリピート挿入とTNRC6Aにおける非病原性TTTTAリピ一ト伸長の相関

http://hdl.handle.net/10232/00031720
http://hdl.handle.net/10232/00031720
a895f9f1-6d63-4467-9955-4c0bb387275c
名前 / ファイル ライセンス アクション
Diss_寺﨑_茜_ISK587_2020.pdf Diss_寺﨑_茜_ISK587_2020 (4.8 MB)
Abstract_寺﨑_茜_4512800106_2020.pdf Abstract_寺﨑_茜_4512800106_2020 (203.8 kB)
Result_Terasaki_Akane_isk_587.pdf Result_Terasaki_Akane_isk_587 (204.2 kB)
Comments_Terasaki_Akane_isk_587.pdf Comments_Terasaki_Akane_isk_587 (86.0 kB)
Item type 学位論文 / Thesis or Dissertation(1)
公開日 2021-04-14
タイトル
タイトル DNA analysis of benign adult falmilial myoclonic epilepsy reveals assocoiations between the pathogenic TTTCA repeat insertion in SAMD12 and the non-pathogenic TTTTA repeat expansion in TNRC6A
タイトル言語 en
タイトル
タイトル 良性成人型家族性ミオクローヌスてんかんのDMA解析により明らかとなったSAMD12における病原性TTTCAリピート挿入とTNRC6Aにおける非病原性TTTTAリピ一ト伸長の相関
タイトル言語 ja
著者 寺﨑, 茜

× 寺﨑, 茜

WEKO 139374

ja 寺﨑, 茜

ja-Kana テラサキ, アカネ

en Terasaki, Akane

Search repository
言語
言語 eng
資源タイプ
資源タイプ識別子 http://purl.org/coar/resource_type/c_db06
資源タイプ doctoral thesis
アクセス権
アクセス権 open access
アクセス権URI http://purl.org/coar/access_right/c_abf2
要約
内容記述タイプ Other
内容記述 Benign adult familial myoclonic epilepsy (BAFME) is an autosomal dominant disease characterized by adult-onset tremulous hand movement, myoclonus, and infrequent epileptic seizures. Recently, intronic expansion of unstable TTTCA/TTTTA pentanucleotide repeats in SAMD12, TNRC6A, or RAPGEF2 was identified as pathological mutations in Japanese BAFME pedigrees. To confirm these mutations, we performed a genetic analysis on 12 Japanese BAFME pedigrees. A total of 143 participants, including 43 familial patients, 5 suspected patients, 3 sporadic nonfamilial patients, 22 unaffected familial members, and 70 unrelated controls, were screened for expanded abnormal pentanucleotide repeats in SAMD12, TNRC6A, RAPGEF2, YEAT2, MARCH6, and STARD7. DNA samples were analyzed using Southern blotting, long-range polymerase chain reaction (PCR), repeat-primed PCR, and long-range PCR followed by Southern blotting. Of the 51 individuals with clinically diagnosed or suspected BAFME, 49 carried a SAMD12 allele with an expanded TTTCA/TTTTA pentanucleotide repeat. Genetic and clinical anticipation was observed. As in previous reports, the one patient with homozygous mutant alleles showed more severe symptoms than the heterozygous carriers. In addition, screening for expanded pentanucleotide repeats in TNRC6A revealed that the frequency of expanded TTTTA repeat alleles in the BAFME group was significantly higher than in the control group. All patients who were clinically diagnosed with BAFME, including those in the original family reported by Yasuda, carried abnormally expanded TTTCA/TTTTA repeat alleles of SAMD12. Patients with BAFME also frequently carried a TTTTA repeat expansion in TNRC6A, suggesting that there may be unknown factors in the ancestry of patients with BAFME that make pentanucleotide repeats unstable.

Akane Terasaki, Masayuki Nakamura, Yuka Urata, Hanae Hiwatashi, Izumi Yokoyama, Takeshi Yasuda, Teiichi Onuma, Kazumaru Wada, Sunao Kaneko, Rumiko Kan, Shin-ichi Niwa, Ohiko Hashimoto, Osamu Komure, Yu-ichi Goto, Yuko Yamagishi, Misa Nakano, Yoshihiko Furusawa & Akira Sano
DNA analysis of benign adult familial myoclonic epilepsy reveals associations between the pathogenic TTTCA repeat insertion in SAMD12 and the nonpathogenic TTTTA repeat expansion in TNRC6A
Journal of Human Genetics 66, 419–429 (2021)

This version of the article has been accepted for publication, after peer review (when applicable) and is subject to Springer Nature’s AM terms of use, but is not the Version of Record and does not reflect post-acceptance improvements, or any corrections. The Version of Record is available online at: https://doi.org/10.1038/s10038-020-00855-0
内容記述言語 en
作成日
日付 2021-03-10
日付タイプ Collected
出版タイプ
出版タイプ VoR
出版タイプResource http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85
NDC
主題Scheme NDC
主題 490
ファイル(説明)
内容記述 博士論文全文, 博士論文要旨, 最終試験結果の要旨, 論文審査の要旨
公開者・出版者
出版者 Springer Nature
出版者言語 en
公開者・出版者
出版者 鹿児島大学
出版者言語 ja
公開者・出版者
出版者 カゴシマ ダイガク
出版者言語 ja-Kana
備考
備考 【指導教員:中村雅之】
date.appl
appl 【学位申請日】2020-11-04
学位名
学位名の言語 ja
学位名 博士(医学)
学位名
学位名の言語 en
学位名 Doctor of Philosophy in Medical Science
学位授与機関名
学位授与機関識別子Scheme kakenhi
学位授与機関識別子 17701
学位授与機関名の言語 ja
学位授与機関名 鹿児島大学
学位授与年月日
学位授与年月日 2021-03-17
学位授与番号
学位授与番号 甲総研第587号
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Ver.1 2023-07-25 10:08:49.205422
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